Ačkoliv se po narození zdálo, že je Vilém zcela zdravé miminko, už kolem šestého měsíce věku se objevil první varovný signál, když chlapec začal ztrácet již nabyté motorické dovednosti.

„V té době se obracel na bříško, hrál si s hračkami a pivotoval. Následně jsme si všimli, že za sebou začíná tahat nožku, občas z bříška přepadne nebo mu z ručky vypadne hračka,“ začínají své vyprávění Jan a Lucie Kučerovi, kteří jsou rodiči dnes už ročního Vilíka, jak mu říkají.

„Zprvu nás lékaři uklidňovali, že půjde o dočasné zpomalení vývoje, které půjde kompenzovat cvičením, ale během pár týdnů bylo jasné, že se děje něco vážného,“ popisují.

Následovalo kolečko hospitalizací, vyšetření a čekání na výsledky. „Cesta za diagnózou byla velmi náročná, protože lékaři dlouho nevěděli, co Vilíkovi jeho problémy způsobuje. Střídaly se nejrůznější hypotézy s naprosto odlišnými prognózami,“ přibližují Vilémovi rodiče nejistotu, která je během čekání provázela.

„Na jedné straně jsme věřili, že by mohlo jít o deficit vitamínu B12, který by mohl být velmi snadno kompenzován a problém by byl jednoduše vyřešen. Na druhé straně vyvstalo podezření na Krabbeho chorobu, jejíž důsledky jsou naprosto fatální a vedly by pravděpodobně k úmrtí do několika měsíců,“ doplňují.

Z nejistoty pak Lucii a Jana Kučerovy vyvedlo až genetické vyšetření v rámci ambulance Dětských pacientů bez diagnózy, které odhalilo genovou mutaci způsobující Hereditární spastickou paraplegii typu 56 (SPG56). Na základě této mutace dochází ke poškozování nervových buněk, což může vést ke spasticitě (abnormálnímu zvýšení svalového napětí nebo ztuhlosti, pozn. red.) a také ke slabosti dolních i horních končetin.

Pacienti s touto diagnózou postupně ztrácejí schopnost stát, sedět i mluvit. V současné době jich jsou na světě asi tři desítky.

Lékaři Vilémovým rodičům následně sdělili, že jediná šance na zlepšení chlapcova stavu je genová léčba v Austrálii. Vývoj léku tam zahájili rodiče pětileté Tallulah Moon, která se potýká se stejným onemocněním jako Vilém.

„Po třech letech výzkumu jsou nyní ve fázi výroby pěti dávek potřebného léku a oslovili tak další rodiny po celém světě, aby se k jejich misi přidali. Je to neuvěřitelné štěstí v tomto neštěstí, které nás potkalo, a vyčítali bychom si, kdybychom neudělali vše pro to, aby Vilík mohl tuto jedinečnou šanci využít,“ říká Jan Kučera.

S ohledem na to, že se jedná o neregistrovaný lék, nebylo možné zažádat o úhradu zdravotní pojišťovnu, proto se rodiče rozhodli založit sbírku. Její výtěžek poputuje na zaplacení genové terapie v Austrálii, jejíž podání proběhne v režimu klinického testování.

Během několika dní už Češi ve sbírce vybrali přes 13 milionů korun. Celkové náklady se ale šplhají ke 20 milionům. Pokud se podaří peníze shromáždit, Vilém by mohl léčbu podstoupit na jaře příštího roku.

Příběhy dětských pacientů, kteří trpí vzácným onemocněním a potřebují léčbu, se v posledních letech objevují stále častěji. David Procházka z platformy Donio pro ČTK řekl, že jen v loňském roce se konalo 28 sbírek pro děti s diagnózou tohoto typu.

Velmi silně v české společnosti rezonoval případ tehdy dvouletého Martínka. Češi pro něj loni na podzim vybrali přes 150 milionů korun poté, co mu léčbu odmítla uhradit zdravotní pojišťovna. Chlapec, který se narodil s vzácným onemocněním – AADC syndromem –, podstoupil genovou terapii letos v únoru ve Francii a podle poslední zprávy zveřejněné jeho rodiči na platformě Donio se mu daří velmi dobře.

Na základě této zkušenosti se nyní Martínkovi rodiče ve spolupráci s právním zástupcem Zdeňkem Jouklem snaží o to, aby to měly další rodiny v budoucnu o něco jednodušší.

Podle Jany Hajgajda, ředitelky Asociace pro genovou terapii, je větší zájem o problematiku v poslední době patrný i na straně resortu zdravotnictví a zdravotních pojišťoven.

„Myslím si, že případy z poslední doby měly vliv na to, že zainteresované strany – jako jsou ministerstva a pojišťovny – začaly cítit, že už je to aktuální téma. Ony si ho byli vědomi už předtím, ale bylo to takovéto téma ve škatulce budoucnost,“ míní Hajgajda.

Ona sama je maminkou sedmiletého Olivera, který se narodil s vzácným Angelmanovým syndromem. Jedná se o vývojovou vadu postihující nervový systém.

„V poslední době proběhla řada kulatých stolů a vzniklo několik pracovních skupin, které se začínají zabývat právě otázkou toho, že do budoucna se předpokládá velký nárůst léčby na základě genové terapie, což samozřejmě bude mít značný vliv na rozpočet v oblasti zdravotnictví. Takže je třeba se tomu systémově začít věnovat už teď, protože až to přijde, tak by bylo pozdě,“ zdůrazňuje Hajgajda.

Ministerstvo zdravotnictví v červnu avizovalo, že od příštího roku by měl fungovat expertní orgán, který bude v případě pacientů se vzácnými onemocněními vydávat doporučení, aby bylo rozhodování nad úhradami léčby jednotnější.

Ačkoliv se po narození zdálo, že je Vilém zcela zdravé miminko, už kolem šestého měsíce věku se objevil první varovný signál, když chlapec začal ztrácet již nabyté motorické dovednosti.

„V té době se obracel na bříško, hrál si s hračkami a pivotoval. Následně jsme si všimli, že za sebou začíná tahat nožku, občas z bříška přepadne nebo mu z ručky vypadne hračka,“ začínají své vyprávění Jan a Lucie Kučerovi, kteří jsou rodiči dnes už ročního Vilíka, jak mu říkají.

„Zprvu nás lékaři uklidňovali, že půjde o dočasné zpomalení vývoje, které půjde kompenzovat cvičením, ale během pár týdnů bylo jasné, že se děje něco vážného,“ popisují.

Následovalo kolečko hospitalizací, vyšetření a čekání na výsledky. „Cesta za diagnózou byla velmi náročná, protože lékaři dlouho nevěděli, co Vilíkovi jeho problémy způsobuje. Střídaly se nejrůznější hypotézy s naprosto odlišnými prognózami,“ přibližují Vilémovi rodiče nejistotu, která je během čekání provázela.

„Na jedné straně jsme věřili, že by mohlo jít o deficit vitamínu B12, který by mohl být velmi snadno kompenzován a problém by byl jednoduše vyřešen. Na druhé straně vyvstalo podezření na Krabbeho chorobu, jejíž důsledky jsou naprosto fatální a vedly by pravděpodobně k úmrtí do několika měsíců,“ doplňují.

Z nejistoty pak Lucii a Jana Kučerovy vyvedlo až genetické vyšetření v rámci ambulance Dětských pacientů bez diagnózy, které odhalilo genovou mutaci způsobující Hereditární spastickou paraplegii typu 56 (SPG56). Na základě této mutace dochází ke poškozování nervových buněk, což může vést ke spasticitě (abnormálnímu zvýšení svalového napětí nebo ztuhlosti, pozn. red.) a také ke slabosti dolních i horních končetin.

Pacienti s touto diagnózou postupně ztrácejí schopnost stát, sedět i mluvit. V současné době jich jsou na světě asi tři desítky.

Lékaři Vilémovým rodičům následně sdělili, že jediná šance na zlepšení chlapcova stavu je genová léčba v Austrálii. Vývoj léku tam zahájili rodiče pětileté Tallulah Moon, která se potýká se stejným onemocněním jako Vilém.

„Po třech letech výzkumu jsou nyní ve fázi výroby pěti dávek potřebného léku a oslovili tak další rodiny po celém světě, aby se k jejich misi přidali. Je to neuvěřitelné štěstí v tomto neštěstí, které nás potkalo, a vyčítali bychom si, kdybychom neudělali vše pro to, aby Vilík mohl tuto jedinečnou šanci využít,“ říká Jan Kučera.

S ohledem na to, že se jedná o neregistrovaný lék, nebylo možné zažádat o úhradu zdravotní pojišťovnu, proto se rodiče rozhodli založit sbírku. Její výtěžek poputuje na zaplacení genové terapie v Austrálii, jejíž podání proběhne v režimu klinického testování.

Během několika dní už Češi ve sbírce vybrali přes 13 milionů korun. Celkové náklady se ale šplhají ke 20 milionům. Pokud se podaří peníze shromáždit, Vilém by mohl léčbu podstoupit na jaře příštího roku.

Příběhy dětských pacientů, kteří trpí vzácným onemocněním a potřebují léčbu, se v posledních letech objevují stále častěji. David Procházka z platformy Donio pro ČTK řekl, že jen v loňském roce se konalo 28 sbírek pro děti s diagnózou tohoto typu.

Velmi silně v české společnosti rezonoval případ tehdy dvouletého Martínka. Češi pro něj loni na podzim vybrali přes 150 milionů korun poté, co mu léčbu odmítla uhradit zdravotní pojišťovna. Chlapec, který se narodil s vzácným onemocněním – AADC syndromem –, podstoupil genovou terapii letos v únoru ve Francii a podle poslední zprávy zveřejněné jeho rodiči na platformě Donio se mu daří velmi dobře.

Na základě této zkušenosti se nyní Martínkovi rodiče ve spolupráci s právním zástupcem Zdeňkem Jouklem snaží o to, aby to měly další rodiny v budoucnu o něco jednodušší.

Podle Jany Hajgajda, ředitelky Asociace pro genovou terapii, je větší zájem o problematiku v poslední době patrný i na straně resortu zdravotnictví a zdravotních pojišťoven.

„Myslím si, že případy z poslední doby měly vliv na to, že zainteresované strany – jako jsou ministerstva a pojišťovny – začaly cítit, že už je to aktuální téma. Ony si ho byli vědomi už předtím, ale bylo to takovéto téma ve škatulce budoucnost,“ míní Hajgajda.

Ona sama je maminkou sedmiletého Olivera, který se narodil s vzácným Angelmanovým syndromem. Jedná se o vývojovou vadu postihující nervový systém.

„V poslední době proběhla řada kulatých stolů a vzniklo několik pracovních skupin, které se začínají zabývat právě otázkou toho, že do budoucna se předpokládá velký nárůst léčby na základě genové terapie, což samozřejmě bude mít značný vliv na rozpočet v oblasti zdravotnictví. Takže je třeba se tomu systémově začít věnovat už teď, protože až to přijde, tak by bylo pozdě,“ zdůrazňuje Hajgajda.

Ministerstvo zdravotnictví v červnu avizovalo, že od příštího roku by měl fungovat expertní orgán, který bude v případě pacientů se vzácnými onemocněními vydávat doporučení, aby bylo rozhodování nad úhradami léčby jednotnější.