Zlepšování lidského života je v současné době hodně diskutovanou oblastí. Jak se vyhnout chorobám? Jak je léčit? Jak prodloužit věk člověka a oddálit umírání? Tyto všechny otázky se aktuálně řeší a mnoho společného s nimi mají bezesporu geny a genetika jako taková. Právě díky zkoumání genů je možné efektivně odhalovat i fatální onemocnění typu rakoviny. Rozvoj portfolia genetických testů může přispět k záchraně života. O tom, jak genetika pomáhá a v čem jsou důležité geny, jsem si povídal s ředitelkou GNTlabs MUDr. Monikou Koudovou, MBA.
Začnu úplně laicky a odlehčeně. Něco o genech jsem se poprvé dozvěděl, když mi někdo řekl, že mám něco po rodičích. Měla jste to taky tak?
Ano, asi všichni jsme slyšeli podobné věty, že máme po rodičích oči, nos, nebo třeba smysl pro humor. A to je přesně to, co genetika zkoumá – co si předáváme z generace na generaci. Každý člen rodiny si může přidat něco svého, ale základ zůstává stejný.
Co je vlastně onen gen? Lze to vysvětlit nějak laicky?
Představte si gen jako malý kousek návodu, který obsahuje informaci o tvorbě konkrétní bílkoviny, která má v těle určitou funkci. Tyto návody jsou napsány speciálním jazykem, který se skládá ze čtyř písmenek A, T, C a G. Každý člověk má dvě sady těchto návodů, jeden od maminky a druhý od tatínka. Jsou poskládány do šroubovice DNA uvnitř buněk našeho těla. A právě celková kombinace těchto návodů je pro každého z nás jedinečná a představuje tzv. genom, který určuje, jak budeme vypadat a jak bude naše tělo fungovat.
Foto se svolením MUDr. Moniky Koudové
Genom tedy funguje jako velká studnice informací. Je to tak?
Přesně tak! Genom je jako obrovská knihovna, ve které jsou uloženy všechny naše genetické informace. Je to kompletní soubor genů, který určuje, jací jsme, jak funguje náš metabolismus, k jakým onemocněním máme dispozice. A stejně jako v knihovně, i v genomu najdeme informace různého významu, některé z nich jsou pro náš vývoj a fungování důležité více a jiné méně. A právě na to se u nás v GNTlabs při genetickém testování zaměřujeme.
Současná genetika a genetika nedávné minulosti. Lze je srovnávat?
Je to asi jako srovnávat starý kotoučový telefon s dnešním chytrým mobilním telefonem. Současná genetika je neskutečně pokročilá oproti tomu, co jsme znali a uměli vyšetřit ještě před několika desítkami let. Díky pokroku v technologiích a metodikách dokážeme dnes přečíst celý lidský genom za pár dní, zatímco před pár lety to trvalo několik let a stálo miliony dolarů. Současná genetika je tak mnohem rychlejší, přesnější a dostupnější. Já jsem si tento obor vybrala právě z tohoto důvodu, že je tak progresivní a otvírá tolik nových možností pro pacienty.
Jaké nejmodernější přístroje se používají?
V našich laboratořích GNTlabs a obecně v genetice se používají velmi moderní technologie a sofistikované přístroje, jako jsou sekvenátory nové generace, které přečtou miliardy písmen genetického kódu za velmi krátkou dobu. Dále se využívají různé druhy pipetovacích automatů, ať už pro izolaci DNA nebo přípravu knihoven. Takový automat sám nabírá opakovaně vzorky pacientů a potřebné chemikálie do plastových pipet a umisťuje je do jamek na destičce. A také máme roboty. Robotický mikroskop umí na připraveném laboratorním sklíčku automaticky vyhledat a nasnímat chromozomy, čímž vznikne digitální záznam pro další analýzu v počítači. Celkově je snaha vše automatizovat, neboť tím se vyšetření nejen zrychluje, ale snižuje se i riziko vzniku chyby a odpadá rutinní práce. Ale zase si nelze představovat, že vše dělají stroje. Pro genetické vyšetření je laboratorní práce odborníků v laboratoři stále velmi důležitá. Jen dříve museli mnoho hodin denně pipetovat nebo sedět nad mikroskopem oni sami a dnes mohou tento čas věnovat obsluze a kontrole stroje a samotnému hodnocení genetických dat.
Jak pokročila digitalizace v testování?
Digitalizace zcela změnila genetické testování. Dříve se výsledky analyzovaly ručně, což bylo časově náročné a náchylné k chybám. Dnes díky pokročilým softwarům a bioinformatickým nástrojům pro analýzu sekvenačních dat máme výsledky během několika dní. Navíc, díky digitalizaci je možné toto velké množství genetických dat ukládat a porovnávat, což usnadňuje výzkum a objevování nových souvislostí. A samozřejmě i tady se začíná využívat umělá inteligence.
Foto se svolením MUDr. Moniky Koudové
Dokáže genetika markantně pomoct třeba s onkologickými onemocněními?
Ano, genetika hraje v onkologii stále větší roli. V rámci onkogenetiky testujeme dědičné změny genů, které zvyšují riziko vzniku nádorových onemocnění. Pokud známe v rodině mutovaný gen, můžeme otestovat všechny příbuzné a zjistit, kdo ho zdědil a kdo ne, a dle toho jim pak nastavit vhodné sledování nebo preventivní operace k zajištění, aby vůbec neonemocněli anebo se zjistil nádor včas, kdy je snáze operovatelný a léčitelný. V některých případech, jako je třeba u mutací genů BRCA pacientů s karcinomem vaječníků nebo slinivky, pak může mít pacient cílenou biologickou léčbu. Současně se geneticky testují i nádory, tedy genetické změny vzniklé přímo v nádorových buňkách. Díky těmto znalostem můžeme lépe porozumět tomu, jak nádory vznikají a jak se šíří, a to nám pak umožňuje zavést preventivní opatření nebo personalizovanou léčbu, která je cílená a tím účinnější a bez nežádoucích účinků. A pracuje se i na možnostech cílené genové terapie, tzn. opravy těch vrozených genetických změn. V případě dědičných dispozic je také možno v rodině před plánováním gravidity nabídnout umělé oplodnění s preimplantačním genetickým vyšetřením embryí, kdy se pak transferují do dělohy jen ta zdravá embrya bez mutace, a tak je zajištěno, že narozené děti nebudou mít zvýšené dědičné riziko nádorů.
Zajímá mě třeba neinvazivní prenatální test, o kterém jsem se dočetl…
Neinvazivní prenatální vyšetření zjišťuje riziko postižení plodu v důsledku odchylky v počtu chromozomů nebo jeho částí. Provádí se pouze z odběru krve těhotné ženy již od I. trimestru. Pomocí genetických metod se pak analyzují fragmenty volné DNA plodu, které se do krve uvolňují z placenty. Mezi nejběžnější odchylku patří trizomie (tři kopie chromozomu místo normálních dvou) chromozomu 21, která vede k postižení plodu Downovým syndromem. Jen je potřeba uvést, že se jedná o screening, sice s nejvyšší citlivostí, ale stále je to screening. Proto když vyjde NIPT pozitivní, provádí se odběr plodové vody k definitivnímu potvrzení té diagnózy u plodu. Současně můžeme pomocí NIPT s vysokou přesností určit i pohlaví plodu. Test je vhodný i pro dvojčata. A navíc odchylky ve volné DNA nás mohou upozornit i na probíhající onemocnění u samotné matky. V GNTlabs jsme měli pacientku, kde NIPT ukazovalo na více chromozomálních odchylek ve volné DNA. Takový nález může být u probíhajícího nádorového onemocnění, což se následnými vyšetřeními u pacientky nakonec potvrdilo. Také některé autoimunitní choroby u žen se mohou projevit změnami v jejich volné DNA.
MUDr. Monika Koudová: Foto se svolením MUDr. Moniky Koudové
Jak vidíte rozvoj genetiky a její přínos do budoucna?
Budoucnost genetiky vidím velmi slibně. Genetické testy budou stále dostupnější a levnější, což umožní jejich širší využití jak v diagnostice, tak v prevenci a léčbě. Pomocí AI budeme nacházet nové souvislosti mezi genetickými nálezy a nemocemi a jejich léčbou. Budeme stále více vyvíjet cíleně nové a účinnější léky a budou se rozvíjet i možnosti samotné opravy genetických mutací, tedy genové terapie. A první vlaštovky už jsou, všichni jsme v mediálním prostoru mohli sledovat případ neuvěřitelně drahé léčby malého Martínka, která, jak se zdá, opravdu zafungovala. Zatím jde o výjimečnou situaci, ale časem tato léčba zlevní a pomůže zachránit osudy nebo životy více lidí. Genetika má do budoucna jeden velký potenciál: bude to perfektní předpověď o zdraví. Jednou budeme sekvenovat celý genom každého nově narozeného miminka a hned budeme schopni říci, co hlídat a léčit v jeho dětství a že by si v budoucnu měl dát pozor na to a to … Prostě dáme lidem informaci o tom, co je čeká, ale také, co mají dělat a jak je budeme cíleně léčit, aby ten osud, který určuje genetika, mohli změnit a být zdraví co nejdéle. První takové projekty již běží (NHS newborn screening – GOV.UK), takže zavedení do běžné praxe zas tak vzdálená budoucnost není. Díky této personalizované medicíně tak budeme moci každému pacientovi poskytnout tu nejlepší lékařskou péči ,,ušitou přímo jemu na míru“ a v tom je kouzlo genetiky. 😊
Děkuji za rozhovor
Zdroje info: Autentický rozhovor s osobností
Náhledové foto: Se svolením MUDr. Moniky Koudové
